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Estimulación Temprana y Síndrome de P.Willi
Publicado por: Equipo de editores de Lázarum.com
La tesis completa puede ser consultada simplemente pulsando el enlace ubicado al final de esta entrevista.
¿Por qué es tan importante la estimulación temprana en los niños que padecen el Síndrome de Prader Willi?
Consideramos que la intervención temprana es la mejor manera de poder ayudar a una familia con un niño que sufre el síndrome y que se encuentra en un primer momento sin saber bien lo que pasa, ya que el diagnóstico definitivo llega a veces algo tarde. El niño con síndrome de Prader Willi tiene un gran número de dificultades que debe sortear para poder llegar a desarrollarse plenamente. Si bien la mayoría de los recién nacidos padecen de hipotonía general, problemas respiratorios, deglutorios y alteraciones del sueño, cuando crecen varias cosas cambian. Sin embargo otras se revierten y comienza una etapa de frustraciones y rebeldía por parte de ese niño que se sabe diferente.
¿Cuáles son a su juicio las características comunes de un niño afectado con éste síndrome?
Las características mas sobresalientes de estos niños son:
Alteración de la integración sensoriomotriz
Alteración de la capacidad comunicativa.
Cociente intelectual bajo.
Escoliosis de aparición precoz.
Movimientos finos y repetitivos en manos (esteriotipias).
Obesidad.
Alteraciones de la percepción visual.
Escasa capacidad para la percepción de los problemas y sus soluciones.
Deformidad en los pies y manos (pequeños).
Somnolencia y dificultades para mantener la atención.
¿Se puede afirmar que este síndrome es más frecuente en niños que en las niñas?
El síndrome de Prader Willi es un trastorno o alteración congénita que no tiene relación con el sexo, con la raza o con las condiciones de vida. Tiene relación con el cromosoma 15, que afecta fundamentalmente al sistema nervio central y que se caracteriza por lo general por una hipotonía muscular, por problemas en la alimentación, por un desarrollo mental bajo, obesidad y baja estatura. Las puntuaciones del Apgar son normales en la mayoría de los casos. La herencia del SPW no sigue un modelo simple como podría ser una transmisión autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al sexo, ya que este tipo de herencias no pueden explicar la variedad de manifestaciones que presenta el SPW. Esto se debe en parte debido a que deben ser varios los genes implicados.
¿Podría darnos un panorama de riesgo genético de esta enfermedad?
Los pacientes con SPW no se reproducen, por lo tanto la transmisión solo puede ocurrir a través de portadores normales. Determinar la alteración genética que originó el SPW es un factor importante para proponer un consejo genético. Para establecer el diagnóstico de SPW es suficiente determinar el patrón de metilación, pero para determinar el riesgo de recurrencia es necesario identificar si se trata de una deleción, disomía uniparental, mutación de imprinting o reorganización cromosómica. Cuando en la familia hay un individuo afecto con deleción, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente 1%. Si en la familia hay un individuo con disomía uniparental materna, también el riesgo es del 1%. En caso de mutación por imprinting el riesgo es alto, de 50% . Por último en los casos de translocación heredada que afecte al cromosoma 15, el riesgo estimado dependerá de la naturaleza de la translocación.
¿Según su experiencia, qué programa de rehabilitación sugeriría?
Para realizar un programa de rehabilitación para el SPW tiene que existir un trabajo conjunto de varios profesionales. En una primera etapa será la estimuladora temprana quien oriente a los padres de ese niño minusválido, luego podrán sumarse al equipo una fonoaudióloga, una psicóloga y una psicomotricista. Cada uno de los miembros del equipo de rehabilitación cumplirá una función específica pero seguirán un programa conjunto dirigido por el médico pediatra de cabecera.
Si desea leer la tesis completa visite:
http://capacidadesespeciales.blogspot.com/2007/01/el-nio-con-sndrome-de-prader-willi.html
Publicado por: Equipo de editores de Lázarum.com
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